109年:(醫檢)病生理(1)
血色素沉積症( hemochromatosis )與下列何種礦物質過量有關?
A銅( Cu)
B鐵( Fe)
C鋅( Zn)
D鎂( Mg)
詳細解析
本題觀念:
血色素沉積症(hemochromatosis)是一種鐵(iron, Fe)過量蓄積的代謝疾病,屬於最常見的遺傳性鐵過載(iron overload)疾病。過多的鐵沉積於肝臟、胰臟、心臟、關節及皮膚等器官,造成進行性器官損傷。
選項分析
(A) 銅(Cu) — 錯誤。銅代謝異常引起的疾病是威爾森氏症(Wilson's disease),銅沉積於肝臟、大腦(基底核)及角膜(Kayser-Fleischer ring),與血色素沉積症完全不同。
(B) 鐵(Fe) — 正確。血色素沉積症的核心病理即為鐵過量蓄積(iron overload),以遺傳性血色素沉積症(hereditary hemochromatosis, HH)最常見,由 HFE 基因突變(C282Y、H63D)導致腸道對飲食鐵吸收調節失控,造成全身性鐵過載。
(C) 鋅(Zn) — 錯誤。鋅缺乏與傷口癒合障礙、免疫功能下降有關;鋅過量不與血色素沉積症相關。
(D) 鎂(Mg) — 錯誤。鎂代謝異常主要影響神經肌肉功能(低鎂血症導致痙攣、心律不整),與鐵代謝疾病無關。
答案解析
血色素沉積症(hemochromatosis)定義上即為**鐵(Fe)**過量疾病:
- 遺傳性(primary):HFE 基因突變(autos
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