威爾森氏病（ Wilson disease ）會因下列何者沉積於肝臟所引起？

本題觀念：

威爾森氏病（Wilson disease）是一種自體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，因 ATP7B 基因突變導致銅無法正常排出肝細胞，造成銅在肝臟、腦部、眼角膜等器官異常沉積，最終導致器官損傷。

選項分析

(A) 鐵 錯誤。鐵過量沉積肝臟（以及其他器官）所導致的疾病是血色素沉積症（hemochromatosis），為另一種遺傳性金屬代謝疾病（HFE 基因突變）。鐵沉積會造成肝纖維化、肝硬化、心肌病變、糖尿病及皮膚色素沉著（「青銅色糖尿病」），與 Wilson disease 完全不同。

(B) 鎂 錯誤。鎂代謝異常（如低血鎂症）通常表現為神經肌肉興奮性增加（如手足抽搐），與肝臟沉積型疾病無關，並無已知的鎂沉積性肝病。

(C) 銅 正確答案。Wilson disease 的核心病理機制是銅（copper）在肝臟的異常沉積：

• 正常情況下，肝細胞藉由 ATP7B（一種銅轉運 ATP 酶）將銅排入膽汁（主要排泄途徑）並整合至血清銅藍蛋白（ceruloplasmin）中
• ATP7B 突變 → 銅無法從肝細胞排出 → 銅在肝細胞積累 → 超過結合蛋白（metallothionein 等）的緩衝容量後，游離銅透過 Fenton 反應產生活性氧物種（reactive oxygen species, ROS）→ 氧化

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