下列關於費城染色體的敘述，那些正確？①第 22 對染色體異常 ②第 21 對染色體異常 ③ CML 的重要診斷依據 ④ AML的重要診斷依據 ⑤產生 BCR-ABL1 融合蛋白質 ⑥產生 ABL1-BCR 融合蛋白質

本題觀念：

本題考查費城染色體（Philadelphia chromosome）的分子生物學特性，包括：染色體位置、臨床診斷意義，以及所產生的融合蛋白質名稱。

選項分析

題目各陳述逐一分析：

① 第 22 對染色體異常 ✅ 正確。費城染色體（Philadelphia chromosome, Ph）是第 22 對染色體（chromosome 22）與第 9 對染色體（chromosome 9）之間發生相互易位（reciprocal translocation）後，產生的一條縮短的第 22 號染色體。細胞遺傳學寫法為 t(9;22)(q34;q11)，第 22 號染色體 q11 位點的 BCR 基因與第 9 號染色體 q34 位點的 ABL1 基因發生易位。

② 第 21 對染色體異常 ❌ 錯誤。費城染色體涉及的是第 9 和第 22 號染色體，並非第 21 號染色體。

③ CML 的重要診斷依據 ✅ 正確。費城染色體存在於約 90–95% 的 CML 病患骨髓細胞中，是 CML 最重要的診斷指標之一。

④ AML 的重要診斷依據 ❌ 錯誤。費城染色體並非急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia, AML）的診斷依據，而是 CML 的特徵。費城染色體偶見於急性淋巴性白血病（acute lymphoblast

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