109年:(醫檢)血液(1)

下列何種 precursor B-cell ALL 的異常,其預後較佳?

At(12;21)
Bt(9;22)
Ct(4;11)
DHypodiploidy

詳細解析

本題觀念:

本題考查前驅 B 細胞急性淋巴性白血病(precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-ALL)的細胞遺傳學異常與預後的關係,重點在於識別預後最佳的染色體異常類型。

選項分析

(A) t(12;21)正確答案。t(12;21)(p13;q22) 產生 ETV6-RUNX1(原名 TEL-AML1)融合基因,是兒童 B-ALL 中最常見的染色體易位(約佔 25%),預後最佳的分子標記之一。此異常組的 5 年存活率可達 90% 以上,對標準化療反應極佳,複發率低。需注意 t(12;21) 通常是隱性易位(cryptic translocation),傳統核型分析可能無法偵測,需靠 FISH 或 RT-PCR 確認。

(B) t(9;22) ❌ 此為費城染色體,產生 BCR-ABL1 融合基因(P190 亞型,與 CML 的 P210 不同),在 B-ALL 中稱為 Ph+ ALL(費城染色體陽性 ALL)。此異常預後最差,屬於高危組,需加入酪胺酸激酶抑制劑(TKI)治療並考慮異體幹細胞移植(allogeneic SCT)。

(C) t(4;11) ❌ t(4;11)(q21;q23) 產生 KMT2A-AFF1(原名 MLL-AF4)融合基因,涉及第 11 號染色

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