下列何種疾病發生NOTCH 1基因突變的比例最高？

本題觀念：

NOTCH1 是一個重要的細胞訊號受體，在 T 細胞發育過程中扮演關鍵角色，調控胸腺（thymus）中 T 細胞的選擇與分化。NOTCH1 的活化突變（activating mutations）是 T 細胞急性淋巴球性白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia, T-ALL) 最常見的基因異常，見於超過 50–70% 的 T-ALL 病例。

選項分析

(A) T-cell acute lymphoblastic leukemia ✅ 正確答案 NOTCH1 活化突變是 T-ALL 最具代表性的基因異常，在所有主要分子亞型的 T-ALL 病例中均可偵測到。突變頻率：

• 多項研究報告為 50–70% 的 T-ALL 病例帶有 NOTCH1 突變
• 兒童 T-ALL 的 NOTCH1 突變率可達 70.31%（為所有基因中最高突變頻率）
• 一項研究在 60 名 T-ALL 患者中偵測到 40 名（66%）攜帶 NOTCH1 突變

突變類型包括：NOTCH1 胞外結構域（extracellular domain）的 heterodimerization 區域點突變、PEST 結構域截斷突變（導致 NOTCH1 蛋白降解減少、訊號持續活化），以及 FBXW7 突變（NOTCH1

...（解析預覽）...