109年:(醫檢)血液(1)

下列有關 prothrombin G20210A 的敘述,何者正確?

A攜因者( carrier)的血漿中 prothrombin 濃度較高
B攜因者( carrier)容易出血
C此變異是動脈栓塞之最重要危險因子
D此變異出現在 prothrombin 基因譯碼區( coding region )

詳細解析

本題觀念:

Prothrombin G20210A 是繼 Factor V Leiden 之後第二常見的遺傳性血栓形成傾向基因變異,本題考核其分子生物學位置、臨床表現及致病機制的正確認知。

選項分析

(A) 攜因者(carrier)的血漿中 prothrombin 濃度較高 ✅(正確,此為答案) G20210A 變異位於 prothrombin 基因的 3' 非轉譯區(3'UTR),靠近 polyadenylation signal,導致 mRNA 穩定性增加、翻譯效率提升,進而使血漿 prothrombin 濃度升高。異型合子(heterozygous)攜因者血漿 prothrombin 濃度約升高 30%,同型合子(homozygous)約升高 70%。高 prothrombin 血症(hyperprothrombinemia)→ 凝血酶(thrombin)生成增加 → 高凝血狀態 → 靜脈血栓風險。

(B) 攜因者(carrier)容易出血 ❌(錯誤) G20210A 使 prothrombin 濃度升高,凝血能力增強,因此攜因者傾向於血栓形成(thrombophilia),而非出血。出血傾向通常與凝血因子缺乏(如 hemophilia)或 von Willebrand di

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