109年:(醫檢)血液(1)

下列關於 Bernard Soulier syndrome 的敘述,何者錯誤?

A病人血中有巨大血小板且血小板數目較少
B屬於一種隱性遺傳的出血性疾病
C血小板膜蛋白 GPIb/V/IX 功能異常
D病人的血小板吸附功能( adhesion )正常

詳細解析

本題觀念:

Bernard-Soulier syndrome(BSS,伯納德-蘇利耶症候群)是一種罕見的遺傳性血小板黏附缺陷出血性疾病,核心病理在於血小板膜蛋白 GPIb/IX/V 複合體功能異常,導致血小板無法有效黏附至受損血管壁。本題為反向題(問「何者錯誤」),需找出描述錯誤的選項。

選項分析

(A) 病人血中有巨大血小板且血小板數目較少正確描述。BSS 的特徵性檢驗發現是巨大血小板(giant platelets)血小板減少症(thrombocytopenia)。GPIb/IX/V 複合體在巨核細胞(megakaryocyte)的血小板出芽過程中扮演結構性角色,缺乏時會造成血小板體積增大(可達紅血球大小)且數量減少。

(B) 屬於一種隱性遺傳的出血性疾病正確描述。BSS 為體染色體隱性遺傳(autosomal recessive),需要兩套等位基因均有突變(GPIBA、GPIBB、GP9 基因突變)才會發病。雜合子通常症狀輕微或無症狀。

(C) 血小板膜蛋白 GPIb/V/IX 功能異常正確描述。BSS 的分子缺陷正是 GPIb-IX-V 複合體的定量或質量缺陷。此複合體由 GPIbα、GPIbβ、GPIX、GPV 四個次單元組成,其中 GPIb

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