109年:(醫檢)血液(1)
下列何者屬於遺傳性血管組織異常而導致的出血疾病?
AGlanzmann thrombasthenia
BHenoch-Schönlein syndrome
CMarfan syndrome
DMay-Hegglin anomaly
詳細解析
本題觀念:
出血性疾病(bleeding disorders)依病理機轉分為三大類:
- 血管異常(vascular disorders):血管結構先天或後天缺陷
- 血小板異常(platelet disorders):數量(thrombocytopenia)或功能(thrombocytopathy)缺陷
- 凝血因子異常(coagulation factor disorders):凝血瀑布中特定因子缺乏
本題考查「遺傳性血管組織異常導致的出血疾病」,需對選項中每種疾病的病理機轉分類。
選項分析
(A) Glanzmann thrombasthenia(葛朗茲曼血小板無力症) 此為遺傳性血小板功能異常。病因是血小板膜蛋白 GPIIb/IIIa(integrin )定量或質量缺陷,導致血小板**聚集(aggregation)**功能喪失。屬於血小板功能缺陷,不是血管組織異常。遺傳方式為 autosomal recessive。❌
(B) Henoch-Schönlein syndrome(亨諾赫-許萊因紫斑症) 此為後天性免疫介導血管炎(IgA vasculitis),由 IgA 免疫複合體沉積於小血管壁引起,屬於後天性血管異常,而非遺傳性血
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