下列關於 Platelet type VWD 的敘述，何者正確？

本題觀念：

Platelet-type von Willebrand disease（PT-VWD，血小板型 von Willebrand 病）是一種罕見的出血性疾病，因血小板膜上的 GPIbα 蛋白（由 GP1BA 基因編碼）發生獲得性功能突變（gain-of-function mutation），導致血小板對 VWF 的親和力異常增強，與 Type 2B VWD 臨床表現相似但機制不同。本題為多選題（正確答案為 A;D）。

選項分析

(A) 為自體顯性遺傳模式 ✅ 正確（答案之一） PT-VWD 為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant）。其致病原因是 GP1BA 基因的點突變（如 G233V、M239V、D235Y 等），屬顯性遺傳模式，帶一個突變基因即可發病。

(B) 病人血小板中 VWF 含量顯著降低 ❌ 錯誤 PT-VWD 的問題不在於血小板內 VWF 含量，而在於血小板表面 GPIbα 受體的功能異常亢進。血小板過度結合循環中的高分子量 VWF（HMW VWF multimers），使 HMW VWF 從循環中被清除，但這是「血漿中」VWF 減少，而非血小板內部 VWF 含量降低。血小板 alpha 顆粒中的 VWF 含量並非此病的核心病理。

**(C) 病人血中大分子 VWF（VWF multi

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