109年:(醫檢)血液(1)

有關 Rhnull的敘述,下列何者正確?

A其紅血球在形態上及存活時效與正常者無異
B調節型主要是發生於RHAG基因缺失
C影響 protein 4.1與細胞骨架聯結
D紅血球抗滲透壓脆性減少

詳細解析

本題觀念:

Rhnull\text{Rh}_{\text{null}} 表現型是指紅血球表面完全缺乏所有 Rh 抗原的罕見狀況,分為兩種遺傳亞型:調節型(regulator type)沉默型(amorph type),兩者遺傳機制不同,但均導致紅血球膜結構與功能異常。

選項分析

(A) 其紅血球在形態上及存活時效與正常者無異 ❌ 錯誤 Rhnull\text{Rh}_{\text{null}} 個體的紅血球形態與正常者明顯不同。其紅血球呈口形紅血球(stomatocytosis)和球形紅血球(spherocytosis)的異常形態,同時伴有滲透壓脆性增加(increased osmotic fragility)、離子轉運異常及膜磷脂不對稱性改變。臨床上患者常有輕度至中度的慢性溶血性貧血(hemolytic anemia),紅血球存活時效(survival)短於正常者。

(B) 調節型主要是發生於 RHAG 基因缺失 ✅ 正確(答案) Rhnull\text{Rh}_{\text{null}} 有兩種亞型:

  • 調節型(regulator type):由 RHAG(Rh-associated glycoprotein)基因突變引起。RHAG 蛋白(RhAG,又稱 Rh50 glycoprotein)是 R

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