成人健檢時發現血小板高達 1500×109/L，腹部超音波顯示脾臟腫大。醫師懷疑是真性血小板增多症（essential thrombocythemia ），下列何種基因異常較不常見？

本題觀念：

真性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）是骨髓增殖性腫瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN）之一，以血小板持續性增多為特徵。ET 的驅動基因突變主要有三種：JAK2、CALR、MPL，三者幾乎互斥（mutually exclusive）。本題考查哪種基因異常在 ET 中「較不常見」。

選項分析

(A) JAK2 (Janus-associated kinase 2) gene mutation ET 中最常見的驅動突變，約占 60% 的 ET 病人（JAK2 V617F 為主）。不符合「較不常見」。

(B) MPL (thrombopoietin receptor) gene mutation ET 中少見，約占 3%，但仍是公認的 ET 驅動突變（MPL W515L/K 最常見），屬於三大驅動突變之一。

(C) PDGFRA (platelet-derived growth factor receptor A) gene mutation 在 ET 中極為罕見，且 PDGFRA 突變（最常見為 FIP1L1-PDGFRA 融合基因）主要與**嗜酸性白血球增多症（hypereosinophilic syndrome

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