下列有關 Cooley's anemia 的成因，何者正確？

本題觀念：

本題考查 Cooley's anemia（庫利氏貧血，即 β 地中海貧血重型，beta-thalassemia major）的遺傳成因。需區分各種地中海貧血與相關球蛋白基因的關係。

選項分析

(A) Alpha globin gene point mutation — 錯誤。Alpha（α）球蛋白基因突變導致的是 α 地中海貧血（alpha-thalassemia），與 Cooley's anemia 無關。α 地中海貧血通常為基因缺失（deletion），而非點突變。

(B) Beta globin gene point mutation — 正確答案。Cooley's anemia 即 β 地中海貧血重型（beta-thalassemia major），成因是 HBB 基因（β 球蛋白基因）的點突變（point mutation），導致 β 球蛋白鏈生成減少（β⁺）或完全缺失（β⁰）。目前已發現超過 200 種 HBB 點突變。重型患者通常為 β⁰/β⁰ 同型合子或複合異型合子，導致 α 鏈嚴重過剩，形成沉澱物破壞紅血球前驅細胞，造成無效造血（ineffective erythropoiesis）。

(C) Delta globin gene point mutation — 錯誤。Delta（δ）球蛋

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