109年:(醫檢)血液(1)

一般而言,下列何者是急性骨髓性白血病預後較差的指標?

At(15;17)(q22;q11)
BFLT3-ITD
Ct(8;21)(q22;q22)
Dinv(16)(p13;q22)

詳細解析

本題觀念:

本題考查急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)的細胞遺傳學及分子生物學預後因子分類,需辨別哪些是預後良好(favorable)、哪些是預後不良(poor/adverse)的標記。

選項分析

(A) t(15;17)(q22;q11) — 這是急性前骨髓性白血病(acute promyelocytic leukemia, APL,AML-M3)的特徵性染色體易位,產生 PML-RARA 融合基因。使用全反式視黃酸(all-trans retinoic acid, ATRA)結合砷化物或化療,完全緩解率超過 90%,10 年存活率 80-90%,屬於預後極佳的亞型,不是預後差的指標。

(B) FLT3-ITD — 正確答案。FMS 樣酪胺酸激酶 3 內部串聯重複(FMS-like tyrosine kinase 3-internal tandem duplication, FLT3-ITD)是 AML 中最常見的基因突變之一,發生於約 25% 的 AML 患者。FLT3-ITD 會導致 FLT3 受體持續性活化,使白血病細胞增生旺盛,臨床表現為高白血球計數、短暫緩解、高復發率,是 AML 中重要的預後不良分子標記。歐洲白血病網(European LeukemiaNet, ELN)和美國

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