109年:(醫檢)血液(1)

有關血液相關疾病、染色體與基因異常,下列組合何者正確?

AAcute promyelocytic leukemia : t(15;17) / PML-RARα
BChronic myeloid leukemia : t(9;22) / TEL-AML1
CAcute lymphoid leukemia : t(8;21) / BCR-ABL
DAcute myeloid leukemia : t(12;21) / CBFα-ETO

詳細解析

本題觀念:

血液惡性腫瘤的染色體易位(chromosomal translocation)與對應融合基因的配對——APL、CML、ALL、AML 各有其特徵性遺傳標記

選項分析

(A) Acute promyelocytic leukemia:t(15;17)/PML-RARα

✅ 正確。APL(急性前骨髓細胞性白血病)的特徵性染色體易位為 t(15;17)(q22;q21),將第 15 號染色體上的 PML(promyelocytic leukemia) 基因與第 17 號染色體上的 RARA(retinoic acid receptor alpha) 基因融合,產生 PML-RARα 融合蛋白。此融合蛋白干擾正常的 RAR 訊號傳導,阻斷顆粒球分化,造成前骨髓細胞堆積。這也是 APL 對 ATRA(all-trans retinoic acid)治療特異性反應的分子基礎,約 95–98% 的 APL 案例帶有此易位。

(B) Chronic myeloid leukemia:t(9;22)/TEL-AML1

❌ 錯誤。CML(慢性骨髓性白血病)的特徵易位確實是 t(9;22)(費城染色體),但產生的融合基因是 BCR-ABL1(非 TEL-AML1)。BCR-ABL1 編碼一種組成性活化的

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