109年:(醫檢)血液(1)
有關 von Willebrand 氏症之敘述,下列何者錯誤?
A嚴重缺乏 von Willebrand 因子時,會出現類血友病症狀
B病人凝血第八因子活性可能降低
C為最常見之遺傳性血液凝固疾病
D最常見型別為第一型,其血中 von Willebrand 因子含量正常,但高分子量多聚體( multimer )含量最低
詳細解析
本題觀念:
von Willebrand 氏症(von Willebrand disease, VWD)的分型、各型臨床與實驗室特徵,本題為反向題,找出錯誤的敘述。
選項分析
本題為反向題(問「何者錯誤」),✅ 標記正確陳述,❌ 標記錯誤陳述(=答案)。
(A) 嚴重缺乏 von Willebrand 因子時,會出現類血友病症狀 ✅ 正確陳述。第三型 VWD(type 3 VWD)患者血中 VWF 幾乎完全缺乏(< 1%)。由於 VWF 是 Factor VIII 的攜帶蛋白(carrier protein),VWF 嚴重缺乏時 Factor VIII 會因為缺少保護而被快速降解,導致 Factor VIII 活性顯著下降,出現類似 A 型血友病的關節腔出血、深部出血等症狀。
(B) 病人凝血第八因子活性可能降低 ✅ 正確陳述。VWF 在血漿中作為 Factor VIII 的保護性攜帶蛋白,防止其過早被蛋白酶降解。各型 VWD 中 Factor VIII 活性均可能降低,尤以 type 3(VWF 幾近缺無)最為明顯;type 2N(Normandy)則特別因 VWF-Factor VIII 結合位點突變,導致 Factor VIII 活性顯著下降但 VWF 抗原量正常。
(C) 為最常見之遺傳性血液凝固疾病
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