臺灣發生率最高之 G6PD 基因變異為：

本題觀念：

本題考查台灣地區葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency）最常見的基因突變類型，屬於分子遺傳學與族群遺傳學的考點。

選項分析

台灣及華人族群中已鑑定出多種 G6PD 突變，各突變頻率不同：

(A) 95 A→G 此核苷酸位點的突變（c.95A>G）存在於某些 G6PD 變異體中，但並非台灣發生率最高的突變。此選項錯誤。

(B) 392 G→T 此位點的突變在台灣 G6PD 缺乏症患者中有被報告，但頻率相對較低，不是最常見。此選項錯誤。

(C) 493 A→G c.493A>G 對應 G6PD Mahidol 變異體，主要見於東南亞族群（如泰國、緬甸），在台灣並非最常見突變。此選項錯誤。

(D) 1376 G→T ✓ c.1376G>T（Canton 變異體）是台灣 G6PD 缺乏症最常見的突變，約佔台灣 G6PD 缺乏症男性患者的 50%。此突變導致第 459 位的精胺酸（Arginine）替換為白胺酸（Leucine），造成酵素活性嚴重下降，屬於 WHO Class II 變異體（嚴重缺乏）。

答案解析

正確答案為 (D) 1376 G→T。

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