109年:(醫檢)檢驗(1)

東南亞型是國人最常出現的甲型海洋性貧血基因型,下列敘述何者錯誤?

A南方墨點法無法用於檢測此型
B此型是屬於 α-thalassemia-1 基因型
C此型的成因是 α globin 基因群發生大片段( 20 kb 以上)缺失
DGap -PCR 檢測法可以有效鑑別此型

詳細解析

本題觀念:

東南亞型甲型海洋性貧血(Southeast Asian deletion, SEA)的基因型特徵與分子診斷方法

選項分析

(A) 南方墨點法無法用於檢測此型 ❌(錯誤陳述,即本題答案) 南方墨點法(Southern blotting)可以用於檢測東南亞型甲型海洋性貧血。南方墨點法透過 restriction enzyme 切割基因體 DNA 後電泳分離、轉膜、與特異性探針雜交,可偵測大片段缺失造成的基因長度改變。文獻記載,以非放射性南方雜交法分析東南亞型缺失的同合子個體(SEA/SEA--^{SEA}/--^{SEA})時,可偵測到 10 kb 及 4 kb 的特異性片段,準確率高,早期即用於產前診斷。因此,說南方墨點法「無法」檢測此型是錯誤的。

(B) 此型是屬於 α-thalassemia-1 基因型 ✅(正確陳述,非答案) 甲型海洋性貧血依缺失的 α-globin 基因數目分為:α-thalassemia-1(αα\alpha\alpha/--,缺失同側兩個 α-globin 基因)和 α-thalassemia-2(αα\alpha\alpha/α-\alpha,缺失單個 α-globin 基因)。東南亞型缺失屬於大片段缺失,同時缺失同一條染色體上的兩個 α-globin 基因(SEA--^{SEA}),因此正確歸

...(解析預覽)...