109年:(醫檢)生化(1)

有關蠶豆症病人之敘述,下列何者正確?

A紅血球 內Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD )活性上升
B紅血球 內NADPH 含量下降
C紅血球 內氧化態 Glutathione 下降
D病人若服用還原性藥物易引起溶血

詳細解析

本題觀念:

蠶豆症(favism)是葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency)的俗稱,為 X-linked recessive 遺傳疾病。G6PD 是磷酸五碳糖途徑(pentose phosphate pathway)的關鍵酵素,在紅血球中是產生 NADPH 的唯一來源,而 NADPH 是維持還原型麩胱甘肽(reduced glutathione, GSH)的必要輔因子,對抵抗氧化壓力至關重要。

選項分析

(A) 紅血球內 G-6-PD 活性上升 ❌ G6PD 缺乏症的定義就是 G6PD 酵素活性下降或功能異常,而非上升。患者紅血球中 G6PD 活性明顯低於正常值,這是診斷蠶豆症的直接依據(G6PD 酵素活性定量檢測)。

(B) 紅血球內 NADPH 含量下降 ✅ 正確答案。 G6PD 缺乏 → 磷酸五碳糖途徑活性不足 → NADPH 無法正常產生 → NADPH 含量下降。 NADPH 是 glutathione reductase 催化 GSSG → GSH 所需的電子供體,NADPH 不足導致還原型 GSH 無法再生,紅血球喪失抗氧化保護。

(C) 紅血球內氧化態 Glutathione 下降 ❌ G6P

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