109年:(醫檢)免疫病毒(1)
下列何種免疫缺陷是由於 CD43 不正常引起?
AChronic granulomatous disease (CGD )
BWiskott -Aldrich syndrome (WAS )
CLeukocyte adhesion deficiency (LAD )
DDiGeorge syndrome
詳細解析
本題觀念:
本題考查原發性免疫缺陷症(primary immunodeficiency diseases)中,CD43 分子異常與特定疾病的關聯。CD43(又稱 sialophorin 或 leukosialin,基因名 SPN)是淋巴球、嗜中性球、單核球及血小板表面的主要唾液酸醣蛋白,在 T 細胞活化與細胞骨架調控中扮演重要角色。
選項分析
(A) Chronic granulomatous disease(CGD,慢性肉芽腫病) CGD 由 NADPH oxidase(菸鹼醯胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶)缺陷引起,最常見為 X 染色體連鎖型,突變基因為 CYBB(編碼 gp91phox)。CGD 的核心缺陷是嗜中性球無法產生氧化爆發(oxidative burst)以殺死吞噬的細菌與真菌,與 CD43 無關。→ 非答案。
(B) Wiskott-Aldrich syndrome(WAS,威斯科特-奧德里奇症候群) WAS 是 X 染色體連鎖隱性遺傳疾病,由 WAS 基因突變導致 WASp(Wiskott-Aldrich syndrome protein)功能喪失。WASp 是一種細胞骨架調節蛋白,在造血細胞中調控 Arp2/3 複合體介導的肌動蛋白(actin)聚合。
CD43 與 WAS 的關係:CD43(sialophorin,l
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