有關白化症（Albinism）病童之敘述，下列何者正確？
詳細解析
本題觀念：
白化症（albinism）的病因、臨床表現及治療原則。白化症是一種遺傳性黑色素合成缺陷疾病，其眼部表現（包括眼球震顫、斜視、屈光不正）對驗光師的臨床評估至關重要。
選項分析
(A) 「白化症的病因是由於黑色素細胞內的酪氨酸酶（tyrosinase）過多堆積造成」 此說法錯誤。白化症的病因恰好相反——是由於酪氨酸酶（tyrosinase）活性不足或缺乏，導致黑色素（melanin）合成受阻。酪氨酸酶催化黑色素合成的第一步（L-酪氨酸 → DOPA），酶的缺乏（如 OCA1 型）造成完全無法合成黑色素，而非「過多堆積」。❌
(B) 「病童全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，虹膜也因缺乏黑色素而呈現淡色」 此說法正確。眼皮膚型白化症（oculocutaneous albinism, OCA）的特徵正是全身色素缺乏：
- 皮膚蒼白，對紫外線極度敏感
- 毛髮白色或極淡
- 虹膜缺乏黑色素 → 呈現淡藍色、淡灰色或半透明（透見脈絡膜血管呈粉紅/紅色）
- 視網膜色素上皮（RPE）色素缺乏 → 黃斑部發育不全（foveal hypoplasia）✅
(C) 「病童常有屈光不正及外斜視（exotropia），但少見眼球震顫（nystagmus）」 此說法錯誤。眼球震顫（nystagmus）是白化症最常見且幾乎必定出現的眼部表現之一，通常在出生後數月內即出現，為嬰兒型眼球震顫症候群（infantile nystagmus syndrome）。此外：
- 斜視（strabismus）以**內斜視（esotropia）**較常見，外斜視也可見，但「少見眼球震顫」的描述完全錯誤
- 屈光不正（尤其是高度散光）確實常見❌
(D) 「針對白化症治療，除利用物理方式如太陽眼鏡或帽子遮光之外，可以使用藥物治療，使黑色素細胞增生」 此說法錯誤。目前白化症沒有任何核准藥物可使黑色素細胞增生或恢復黑色素合成。現行治療以症狀管理為主：
- 防曬（sunscreen、防護衣物、帽子）
- 眼鏡（UV 保護、屈光矯正）
- 弱視治療
- 眼球震顫可考慮稜鏡矯正或手術（減少代償頭位） 雖有研究探討 nitisinone 對 OCA1B 型增加少量黑色素，但尚未成為標準治療，也不是「黑色素細胞增生」❌
答案解析
正確答案為 (B)。
白化症（albinism）的核心病理機制：
眼部臨床三聯徵（Ocular triad of albinism）：
- 眼球震顫（nystagmus）：幾乎所有白化症患者均有，嬰兒期即出現
- 斜視（strabismus）：由視交叉異常神經分布（misrouting）導致，內斜視較多
- 視力減退（reduced visual acuity）：由黃斑部發育不全（foveal hypoplasia）+ 眼球震顫 + 高度屈光不正共同造成
其他眼部特徵：
- 虹膜透光（iris transillumination）：裂隙燈檢查可見光線穿透虹膜
- 眼底色素減少（fundus hypopigmentation）
- 視交叉神經分布異常（chiasmal misrouting）：視覺誘發電位（VEP）可見不對稱性
**皮膚/毛髮表現：**取決於白化症類型（OCA1-4 等），色素完全缺乏（OCA1A）或部分缺乏（OCA1B、OCA2 等）
核心知識點
- 白化症病因：酪氨酸酶（tyrosinase）功能缺損 → 黑色素合成受阻（非過多堆積）
- 眼球震顫是白化症必見的眼部表現，非「少見」
- 斜視以內斜視較常見（非外斜視），但兩者皆可見
- 無核准藥物可使黑色素細胞增生，治療以防曬 + 光學矯正 + 弱視治療為主
- 驗光師角色：屈光矯正（高度散光）、低視能輔具、弱視遮蓋治療、UV 防護建議
- 視交叉神經分布異常（chiasmal misrouting）：VEP 檢查的診斷依據
臨床重要性
驗光師在白化症兒童的照護中扮演關鍵角色：定期屈光評估（因高度散光常見）、弱視治療監測、低視能輔具評估（因視力常 < 0.3），以及向家長解釋疾病特性與非藥物管理策略（防曬、UV 眼鏡）。眼球震顫的存在使視力評估需採用特殊技術（如 Teller acuity cards、ETDRS 標準化）。