113年:眼球生理
虹膜缺損(aniridia)的合併可能表現不含那一項?
A脈絡膜缺損(choroidal coloboma )
B白內障
C虹膜炎
D水晶體半脫位(subluxation )
詳細解析
本題觀念:
虹膜缺損(aniridia)是一種先天性全眼球疾患(pan-ocular disorder),以 PAX6 基因突變為主要病因,可合併多種眼部異常。本題考「何者不在 aniridia 的合併表現之列」,答案為虹膜炎(iritis)。
選項分析
(A) 脈絡膜缺損(choroidal coloboma) ✅ 可能合併。Aniridia 是一種廣泛的眼球發育異常,文獻已報告有 aniridia 合併脈絡膜缺損的案例(choroidal coloboma with aniridia),屬已知合併症之一,並不是答案。
(B) 白內障(cataract) ✅ 可能合併。50–85% 的 aniridia 患者在成年早期會發展出白內障,常見型態為後極型(posterior polar)、後囊型(posterior subcapsular),為 aniridia 最常見合併症之一。
(C) 虹膜炎(iritis) ❌ 不屬於 aniridia 的典型合併表現——此為本題答案。虹膜炎是後天性的炎症性疾病(如 HLA-B27 相關或感染性),與 aniridia 的先天性發育缺陷機制無關。Aniridia 的經典合併症包括:白內障、青光眼(glaucoma)、水晶體半脫位、角膜緣幹細胞缺乏(limbal stem cell deficien
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