有關白化症之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

白化症（albinism）是因黑色素（melanin）合成缺陷導致皮膚、毛髮和眼睛色素減少的先天性疾病。本題問哪一個敘述「錯誤」，關鍵在於辨別白化症的遺傳方式——它是體染色體隱性遺傳，而非顯性遺傳。

選項分析

(A) 屬於顯性遺傳疾病，常發生於近親通婚的後代 ❌ 此為錯誤敘述（本題答案）。白化症（oculocutaneous albinism, OCA）是**體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）**疾病，而非顯性遺傳。患者需要同時繼承兩個缺陷基因（同型合子或複合雜合子）才會發病。因此：

• 近親通婚確實增加「同一隱性等位基因」相遇的機率，故後代罹患白化症的風險較高——這點是正確的
• 但白化症是「隱性」而非「顯性」遺傳——這點是錯誤的

正確描述應為：「屬於隱性遺傳疾病，常發生於近親通婚的後代」

(B) 由於黑色素細胞的酪胺酸酶缺乏，導致皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素 ✅ 此為正確敘述。最常見的 OCA 類型（OCA1）是因 TYR 基因突變，造成酪胺酸酶（tyrosinase）活性喪失或降低。酪胺酸酶是黑色素合成途徑的限速酶（rate-limiting enzyme），負責將酪胺酸（tyrosine）轉化為 L-DOPA，再合成黑色素（eumelanin）。酪胺酸酶缺乏 → 黑色素無

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