111年:低視力學

有關色素性視網膜病變(retinitis pigmentosa ),下列何者錯誤?

A周邊視網膜呈現像骨針(bone-spicule )一樣的色素叢結塊
B為最常見的遺傳性眼底失養症
C大多數病人主要是錐狀細胞(cone cell)功能受影響而有夜盲現象
D視野通常逐漸縮小

詳細解析

本題觀念:

色素性視網膜病變(retinitis pigmentosa, RP)是最常見的遺傳性視網膜失養症,主要由**桿狀細胞(rod cell)**功能喪失開始,導致夜盲及周邊視野縮小。本題反向考核,選項 C 混淆了桿狀細胞與錐狀細胞的角色。

選項分析

(A) 周邊視網膜呈現像骨針(bone-spicule)一樣的色素叢結塊 ✅ 正確陳述。骨針狀色素沉著(bone-spicule pigmentation)是 RP 的眼底典型特徵,為桿狀細胞凋亡後視網膜色素上皮(RPE)細胞遷移至視網膜內層並圍繞血管分布所形成,在眼底鏡下呈現骨針狀(bone spicule-like)外觀,主要分布在中周邊視網膜。

(B) 為最常見的遺傳性眼底失養症 ✅ 正確陳述。RP 確實是最常見的遺傳性視網膜失養症(hereditary retinal dystrophy),全球盛行率約 1/4,000 至 1/5,000,是法定視覺障礙的重要病因之一。遺傳模式包括體染色體顯性、隱性及 X-linked 連鎖隱性。

(C) 大多數病人主要是錐狀細胞(cone cell)功能受影響而有夜盲現象 ❌ 錯誤陳述(本題答案)。RP 的病理機制是**桿狀細胞(rod cell)**優先受損,並非錐狀細胞。桿狀細胞負責弱光及周邊視覺,桿狀細胞基因

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