109年:低視力學(3)
有關Marfan氏症候群之水晶體異位,下列敘述何者錯誤?
A呈現雙側且對稱性
B80%病人會出現
C半脫位多是上顳側
D水晶體經常位移到前房或玻璃體
詳細解析
本題觀念:
馬凡氏症候群(Marfan syndrome)中水晶體異位(ectopia lentis)的臨床特徵,本題為反向題(問何者錯誤)。
選項分析
(A) 呈現雙側且對稱性 ✅ 正確陳述 馬凡氏症候群的水晶體異位通常為雙側性(bilateral)且對稱性。文獻記載約 60–87% 的患者呈雙側表現,且多為對稱性分布。
(B) 80% 病人會出現 ✅ 正確陳述(範圍內) 水晶體異位是馬凡氏症候群最常見的眼部表現。各文獻報告的盛行率在 60%–80% 之間,部分文獻引用「approximately 75%」,選項的「80%」在可接受範圍內,視為正確陳述。
(C) 半脫位多是上顳側 ✅ 正確陳述 馬凡氏症候群水晶體半脫位的方向最常見為上方或上顳側(superotemporal)。這是由於 fibrillin-1 基因突變導致懸韌帶(zonular fibers)下方較弱,使水晶體向上顳側位移。
(D) 水晶體經常位移到前房或玻璃體 ❌ 錯誤陳述(正確答案) 馬凡氏症候群的水晶體異位以「半脫位(subluxation)」為主,而非完全脫位(luxation)。水晶體完全脫位進入前房或玻璃體是罕見的情況,並非「經常」發生。相比之下,同半胱胺酸尿症(homocystinuria)才更容易出現水晶體完
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