有關白化症（albinism）的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

白化症(albinism)的遺傳基礎、色素生成機制及臨床表現，重點在於酪胺酸酶(tyrosinase)缺乏造成黑色素生成障礙的病理機制。

選項分析

(A) 「通常是後天性，散發型(sporadic)的發病方式」 ❌ 錯誤

白化症是先天性遺傳疾病，絕大多數為**體染色體隱性(autosomal recessive)**遺傳。眼皮膚白化症(oculocutaneous albinism, OCA)的 7 種亞型均為體染色體隱性遺傳，非後天性、非散發型。

(B) 「眼睛的虹膜呈現深棕色」 ❌ 錯誤

白化症患者因黑色素(melanin)嚴重缺乏，虹膜顏色呈現淡藍色、灰色、粉紅色或近乎透明（可透見脈絡膜血管呈紅/粉紅色），而非深棕色。深棕色虹膜正好是富含黑色素的正常或高色素表現。

(C) 「通常是黑色素細胞內的酪胺酸酶(tyrosinase)缺乏所引起的」 ✅ 正確（本題答案）

最常見的眼皮膚白化症亞型 OCA1 正是由 TYR 基因突變導致酪胺酸酶功能缺失，無法將酪胺酸(tyrosine)轉換為多巴(DOPA)和多巴醌(dopaquinone)，黑色素合成途徑在最初步驟即中斷。黑色素細胞(melanocyte)數目正常，但因酵素缺乏，無法製造黑色素，導致

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