109年:低視力學(2)

圓錐角膜與下列何種疾病較無相關?

A唐氏症(Down syndrome )
B成骨不全症
C埃勒斯-唐洛斯(Ehlers-Danlos syndrome )症候群
D貝西氏症(Behçet syndrome )

詳細解析

本題觀念:

圓錐角膜(keratoconus)是一種以角膜進行性變薄、前凸為特徵的非發炎性角膜疾病,其發生與多種全身性疾病(尤其是結締組織疾病及染色體異常)有關。本題考核哪種疾病與圓錐角膜的關聯較少

選項分析

(A) 唐氏症(Down syndrome) — 唐氏症(Down syndrome, 21 三體症)與圓錐角膜的關聯極為明確且重要。文獻報告唐氏症患者中圓錐角膜盛行率可高達 0%–71%(遠高於一般族群的 0.05%–0.23%)。可能機制包含:唐氏症患者習慣性眼部摩擦(eye rubbing)、膠原蛋白代謝異常(21 號染色體上有多個與膠原代謝相關基因),以及共存的過敏性疾病。

(B) 成骨不全症(Osteogenesis imperfecta) — 成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是第 I 型膠原蛋白(type I collagen)合成異常的遺傳性結締組織疾病。由於角膜的結構主要依賴第 I 型膠原蛋白,OI 患者有角膜變薄及圓錐角膜的風險。文獻記載 OI 與圓錐角膜確有相關,屬於結締組織脆弱導致的角膜病變表現之一(同時伴有藍色鞏膜 blue sclera)。

(C) 埃勒斯-唐洛斯症候群(Ehlers-Danlos syndrome) — 埃勒斯-唐洛斯症候群(Ehlers-D

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