白化症是人類一種先天的缺陷，下列敘述何者正確？

本題觀念：

白化症（albinism）是一種因黑色素（melanin）生合成缺陷所致的先天性疾病，以酪氨酸酶（tyrosinase）活性缺乏或降低為最主要的分子機制。其遺傳方式為體染色體隱性遺傳（autosomal recessive），常見於近親結婚後代，患者不應曬太陽（因缺乏黑色素保護，易發生皮膚癌）。

選項分析

(A) 「屬於體染色體顯性遺傳性疾病」— ❌ 錯誤 白化症（不論眼皮膚型 oculocutaneous albinism, OCA 或眼型 ocular albinism）幾乎全部屬於體染色體隱性遺傳（autosomal recessive），需要兩個等位基因皆發生突變才會發病。顯性遺傳（dominant）在白化症中不適用。

(B) 「很少發生於近親結婚的族群中」— ❌ 錯誤 白化症為隱性遺傳疾病，近親結婚（consanguineous marriage）者因共享相同祖先基因，攜帶相同隱性突變等位基因的機率大幅提高，因此白化症在近親結婚族群中發生率顯著較高，而非較少。

(C) 「與酪氨酸酶的活性缺乏或降低有關」— ✅ 正確（本題答案） 最常見的眼皮膚型白化症（oculocutaneous albinism type 1, OCA1）是由 TYR 基因突變引起，導致酪氨酸酶（t

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