有關先天性全色盲（achromatopsia ）患者的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

先天性全色盲（achromatopsia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳眼疾，特徵是錐細胞（cone cell）功能完全缺失或嚴重減退，患者無法辨色、有嚴重畏光及低視力，通常伴有眼球震顫。本題考查對此疾病臨床特徵的正確認識。

選項分析

(A) 為桿細胞缺陷遺傳性眼疾 ❌（錯誤） achromatopsia 是**錐細胞（cone cell）**的功能缺陷，而非桿細胞（rod cell）。患者的桿細胞功能正常（甚至相對占主導地位），這也是患者在暗環境下視覺相對較好、但強光下出現嚴重畏光的原因。

(B) 少見有眼球震顫 ❌（錯誤） achromatopsia 患者典型地伴有眼球震顫（nystagmus），通常在出生後數週至數月內出現，多為鐘擺型（pendular）、高頻率低振幅的眼震。眼球震顫在 achromatopsia 是常見特徵而非罕見，因此本選項描述有誤。

(C) 必為雙眼無光覺患者 ❌（錯誤） 全色盲患者並非無光覺（no light perception）。Achromatopsia 影響的是錐細胞，而桿細胞功能保留，患者在低光環境下仍有一定視覺功能。完全型（complete）achromatopsia 的最佳矯正視力約為 20/200，不完全型（incomplete）可達 20/80。患者有光覺

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