馬凡氏症（ Marfan syndrome ）在眼睛比較不可能出現的症狀為下列何者？

本題觀念：

本題考查馬凡氏症（Marfan syndrome）的眼部表現。馬凡氏症是 FBN1 基因突變導致 fibrillin-1 缺陷的結締組織遺傳疾病，眼部異常見於約 80% 患者，以水晶體脫位為最具代表性的特徵。題目問「比較不可能出現的症狀」，需找出非典型眼部表現。

選項分析

(A) 圓錐角膜 — 可能出現（非答案） 雖然圓錐角膜（keratoconus）在馬凡氏症中屬爭議性表現，但已有文獻記錄，且馬凡氏症患者常見角膜薄化及非典型角膜曲率改變。部分研究顯示其角膜均勻性薄化有別於典型圓錐角膜的局部薄化，但整體而言圓錐角膜仍列於已知眼部表現清單中。

(B) 視神經水腫 — 比較不可能出現（答案） 視神經水腫（optic disc edema / papilledema）是顱內壓升高或視神經本身炎症的表現，不屬於馬凡氏症的眼部特徵。馬凡氏症的結締組織缺陷主要影響懸韌帶（zonule）、角膜、鞏膜及眼軸長度，並不會造成顱內壓升高或視神經水腫。

(C) 水晶體脫位 — 典型表現（非答案） 水晶體脫位（ectopia lentis）是馬凡氏症最具代表性的眼部特徵，發生率達 60–80%。由於 fibrillin-1 缺陷使懸韌帶（zonular fibers）脆弱斷裂，水晶體典型向鼻上方移位。此為 Revised Ghen

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