有關無虹膜症（ aniridia）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

無虹膜症（aniridia）的遺傳方式、基因突變、臨床特徵及隅角鏡所見。本題為反向題，問「何者錯誤」。

選項分析

(A) 無虹膜症通常是雙眼都有影響 ❌ 此陳述正確。無虹膜症（aniridia）為雙側性眼部疾病，幾乎所有病例均雙眼受累，這是其基本臨床特徵。

(B) 可能與 PAX6 基因變異有關 ❌ 此陳述正確。約 90% 的無虹膜症病例與位於第 11 號染色體短臂（11p13）的 PAX6 基因突變有關，PAX6 為眼部發育的主要調控基因。

(C) 約有三分之二的病人是以體染色體隱性遺傳 ✅ 此陳述錯誤（= 答案）。無虹膜症的遺傳方式主要為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），而非隱性。約 70% 的病人有受影響的親代（家族性），約 30% 為新發突變（de novo mutation）。題目所稱「三分之二以體染色體隱性遺傳」完全與事實相反。

(D) 以隅角鏡檢查，部分病人仍可見發育不全的虹膜組織 ❌ 此陳述正確。無虹膜症的虹膜缺損程度不一，可從幾乎完全缺失到僅剩發育不全的虹膜殘根（iris stump/rudiment）。部分病人在隅角鏡（gonioscopy）下確實可見發育不全的虹膜組織，故稱「虹膜發育不良（iris hypoplasia）」更為準確。

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