下列有關眼球皮膚白化症（ oculocutaneous albinism ）之敘述，何者錯誤？

本題觀念：

眼球皮膚白化症（oculocutaneous albinism, OCA）的分類、臨床特徵、眼球震顫（nystagmus）特性，以及酪胺酸酶陰性（tyrosinase-negative）與陽性（tyrosinase-positive）的差異。本題為反向題，問「何者錯誤」。

選項分析

(A) 疾病分類可區分為酪胺酸酶陽性和陰性等二類 ❌ 此陳述正確（傳統分類觀念）。OCA 的傳統分類確實分為：①酪胺酸酶陰性（tyrosinase-negative，即 OCA1a：完全無黑色素合成能力）與②酪胺酸酶陽性（tyrosinase-positive，即 OCA2 及其他類型：仍有部分色素合成能力）。此二分法雖已被更細緻的基因分類取代（OCA1-OCA7），但在考試情境中為可接受的描述。

(B) 可能影響眼睛、皮膚和頭髮的顏色 ❌ 此陳述正確。OCA 影響全身黑色素，包括眼睛（虹膜、視網膜色素上皮）、皮膚、頭髮的色素均可減少或缺失。

(C) 普遍有黃斑部發育不良，導致視覺品質不佳 ❌ 此陳述正確。黃斑部發育不良（foveal hypoplasia）是 OCA 最重要的眼部特徵，也是影響視力的最主要因素。黑色素對黃斑部正常發育不可或缺，缺乏黑色素導致中央視力永久受損。

(D) 酪胺酸酶陰性個案的眼球震顫為擺動型及垂直型

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