108年:低視力學(1)

下列有關 Stargardt 氏病(Stargardt disease )之敘述,何者錯誤?

A又稱為幼年型黃斑部失養症
B為隱性遺傳疾病,在 20歲前會發生雙側漸進的中心視力不良
C黃斑部外觀呈敲碎銅像(beaten-bronze )
D補充維他命 A可以緩解疾病進展

詳細解析

本題觀念:

Stargardt 氏病(Stargardt disease)是最常見的遺傳性黃斑部失養症(macular dystrophy),本題考核其病理特徵、遺傳模式與維他命 A 的關係。

選項分析

本題為反向題(問「何者錯誤」),用 ✅ 標記正確陳述,❌ 標記錯誤陳述(=答案)。

(A) 又稱為幼年型黃斑部失養症 ✅ 正確。Stargardt disease 又稱幼年型黃斑部失養症(juvenile macular dystrophy),是最常見的遺傳性黃斑部失養症,通常在 20 歲前發病。

(B) 為隱性遺傳疾病,在 20 歲前會發生雙側漸進的中心視力不良 ✅ 正確。典型 Stargardt 氏病為體染色體隱性遺傳(autosomal recessive),由 ABCA4 基因突變所致。通常在 20 歲(部分文獻定義為 50 歲前)出現雙側對稱性的中心視力(central vision)漸進性下降。

(C) 黃斑部外觀呈敲碎銅像(beaten-bronze) ✅ 正確。Stargardt disease 的典型眼底表現包括:黃斑部呈現敲碎銅像(beaten-bronze appearance)外觀的萎縮區,以及視網膜色素上皮層(retinal pigment epithelium, RPE)內散在的黃白色魚尾狀斑點(y

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