有關遺傳性視網膜色素病變（retinitis pigmentosa ）之敘述，下列何者錯誤？
詳細解析
本題觀念：
遺傳性視網膜色素病變（retinitis pigmentosa, RP）是一組遺傳性視網膜退化疾病，以視桿細胞（rod photoreceptor）進行性功能喪失為主要特徵，繼而影響視錐細胞（cone photoreceptor）及視網膜色素上皮（retinal pigment epithelium, RPE）。RP 的臨床三聯徵為夜盲、視野缺損及骨刺狀色素沉積。本題為反向題，選項 B 的陳述與 RP 的核心症狀直接矛盾。
選項分析
(A) ✅（此為正確陳述）
「患者常見有夜盲的現象」——此陳述正確。視桿細胞（rod cells）負責暗視覺（scotopic vision），RP 的首要症狀即為「夜盲症」（nyctalopia/night blindness），通常在青少年時期最早出現，為視桿細胞退化的直接後果。
(B) ❌（此為錯誤陳述 = 本題答案）
「患者的視野不會受到影響」——此陳述錯誤。視野受損是 RP 最具特徵性的症狀之一，且往往是患者最早出現的功能障礙之一。典型表現為：
- 環狀暗點（ring scotoma）：中周部視野缺損，形成環狀區域
- 視野逐漸向心性縮小，最終演變為「管狀視野」（tunnel vision）
- 保留中心視力直到病程晚期（因黃斑部的視錐細胞最後退化）
RP 中「色素沉積帶」的位置恰好對應中周部視網膜，與中周部視野缺損的位置吻合。
(C) ✅（此為正確陳述）
「患者眼底常見有骨刺狀的色素沉積」——此陳述正確。「骨刺狀色素沉積」（bone spicule pigmentation）是 RP 最具代表性的眼底所見，由脫落的 RPE 細胞遷移至視網膜血管周圍（perivascular location）沉積而成，外形酷似骨骼切片中的骨小梁結構，多分布於視網膜赤道部（equatorial retina）。其他眼底表現包括：視盤蠟黃色蒼白（waxy pallor of optic disc）、視網膜小動脈變細（arteriolar attenuation）。
(D) ✅（此為正確陳述）
「通常會有早發性白內障」——此陳述正確。RP 患者常在相對年輕時（與一般人相比）發生「後囊下白內障」（posterior subcapsular cataract, PSC），這是 RP 最常見的眼部併發症之一，發生率可達 50% 以上。此外，患者也可能出現黃斑囊樣水腫（cystoid macular edema, CME），進一步影響中心視力。
答案解析
正確答案為 (B)。視野缺損是 RP 的核心臨床症狀，其嚴重程度與視桿細胞退化的程度和範圍直接相關。典型 RP 的進展模式為：
- 視桿細胞最先退化 → 夜盲、中周部視野缺損（環狀暗點）
- 中周部視野缺損向周邊及中心擴展 → 管狀視野
- 最終視錐細胞亦退化 → 中心視力喪失
因此，「視野不會受到影響」是完全錯誤的描述。
核心知識點
- RP 三聯徵：夜盲（nyctalopia）+ 視野缺損（ring scotoma → tunnel vision）+ 骨刺狀色素沉積（bone spicule pigmentation）
- 遺傳模式：多種遺傳方式（常染色體顯性 AD、常染色體隱性 AR、X 染色體連鎖 XL），其中 AD 最常見、預後較佳
- 眼底三徵象：視盤蠟黃色蒼白 + 視網膜小動脈變細 + 赤道部骨刺狀色素沉積
- 常見併發症：後囊下白內障（PSC）、黃斑囊樣水腫（CME）、玻璃體混濁
- 電生理檢查：視網膜電圖（electroretinogram, ERG）呈現嚴重降低或消失，為診斷和追蹤的客觀指標
- 目前無根治療法：Vitamin A palmitate（棕櫚酸維生素 A）補充有輕微延緩效果；基因治療（如 RPE65 基因治療）為新興治療方向