下列先天異常何者不屬於遺傳性眼睛疾病？

本題觀念：

本題考查各類先天眼睛異常的遺傳性（hereditary）與否。部分先天眼睛疾病有明確的基因突變或遺傳模式，而部分「先天性」疾病（出生時即存在）並非遺傳所致，而是發育或解剖結構問題。

選項分析

(A) 嬰兒鼻淚管阻塞（congenital nasolacrimal duct obstruction, CNLDO） — 本題答案 先天性鼻淚管阻塞是嬰兒最常見的眼科問題之一，約佔新生兒 6–20%。絕大多數病例為非遺傳性、散發性（sporadic），原因是鼻淚管末端（Hasner 瓣膜）發育性膜狀阻塞，隨生長多自然通開（約 90% 在 1 歲前自然緩解）。雖有極少數家族型（familial CNLDO，如 IGSF3 基因突變）的罕見報告，但它不被列為遺傳性眼睛疾病的代表，且大多數教科書將其歸類為非遺傳性先天發育異常。

(B) 先天無虹膜症（Aniridia） ✅ 遺傳性眼睛疾病 先天無虹膜症（aniridia）是由 PAX6 基因突變所致的體染色體顯性遺傳（autosomal dominant）疾病，約 2/3 為家族遺傳，1/3 為新生突變（de novo mutation）。臨床表現包括虹膜發育不全、白內障、青光眼、視神經發育不全，且與 WAGR 症候群（Wilms tumor, Aniridia, Genit

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