112年:眼球法規

有關青少年X染色體串聯視網膜劈裂症(juvenile X-linked retinoschisis )的敘述,下列何者錯誤?

A通常雙眼皆會受到影響
B發病者大多為女性
C視網膜劈裂的位置是在視網膜神經纖維層與其餘神經視網膜之間
D視力預後通常不好

詳細解析

本題觀念:

青少年 X 染色體串聯視網膜劈裂症(juvenile X-linked retinoschisis, XLRS)是由 RS1 基因突變引起的 X 染色體連鎖隱性遺傳眼病,幾乎僅影響男性,視網膜劈裂位置主要在神經纖維層(內層視網膜),患者視力預後通常不理想。

選項分析

(A) ✅ 通常雙眼皆會受到影響 — 正確陳述。XLRS 幾乎均為雙眼對稱或不對稱受影響,黃斑劈裂(macular schisis)為最常見表現,雙眼受累是此病的特徵。

(B) ❌ 發病者大多為女性 — 錯誤陳述(答案)。XLRS 為 X 染色體連鎖隱性(X-linked recessive)遺傳病,幾乎只有男性發病。女性通常為攜帶者(carrier),因兩條 X 染色體中另一條正常的 RS1 基因可以補償,視功能多正常。男性只有一條 X 染色體,一旦攜帶突變即發病。

(C) ✅ 視網膜劈裂的位置是在視網膜神經纖維層與其餘神經視網膜之間 — 正確陳述。組織病理學上,XLRS 的劈裂主要發生在神經纖維層(nerve fiber layer),內層壁由內限制膜(inner limiting membrane)和少量殘存神經纖維層構成,外層壁含感光細胞及外側各層。此為 XLRS 不同於獲得性視網膜劈裂(劈裂位於外叢狀層附

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