有關引起水晶體異位的遺傳性疾病，下列何者錯誤？

本題觀念：

水晶體異位（ectopia lentis）的遺傳性病因，辨別哪些遺傳性疾病會導致水晶體脫位，以及唐氏症（Down syndrome）是否在此列表中。

選項分析

(A) ✅ Marfan 氏症候群 — 正確，確實會引起水晶體異位。Marfan 症候群（Marfan syndrome）為 FBN1 基因突變（體染色體顯性遺傳），導致 fibrillin-1 缺陷，使懸韌帶（zonular fibers）脆弱斷裂，約 80% 患者有水晶體異位，典型方向為**上顳側（superotemporal）**偏移。

(B) ❌ 唐氏症 — 錯誤（答案）。唐氏症（Down syndrome，第 21 對染色體三體症）雖然有多種眼部表現（如 Brushfield spots、斜視、高度近視、圓錐角膜），但不是引起水晶體異位的遺傳性疾病。水晶體異位並非唐氏症的典型眼部表徵。

(C) ✅ Weill-Marchesani 氏症候群 — 正確，確實會引起水晶體異位。Weill-Marchesani syndrome 為 ADAMTS10 或 FBN1 基因突變，約 50% 患者有水晶體異位，典型方向為**下方（inferior）**偏移，且常伴有球形水晶體（microspherophakia）及高度近視。

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