有關遺傳性視神經病變（Leber hereditary optic neuropathy, LHON ）的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

Leber 遺傳性視神經病變（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）的病理機制、遺傳特性及臨床表現

選項分析

(A) 為視網膜色素層退化 — 錯誤。LHON 的主要病變部位是視網膜神經節細胞（retinal ganglion cells, RGC）及其軸突（視神經），而非視網膜色素上皮層（retinal pigment epithelium）。視網膜色素退化是色素性視網膜炎（retinitis pigmentosa）的特徵，兩者不同。

(B) 主要影響視乳突黃斑部纖維束（papillomacular bundle）— 正確。LHON 優先且選擇性地破壞構成視乳突黃斑部纖維束的黃斑區視網膜神經節細胞（macular RGC），這些細胞的軸突匯聚成視乳突黃斑部纖維束（papillomacular bundle），傳遞中心視力。因此 LHON 初期典型表現為中心視力喪失，以及視野中出現中心盲點至旁中心盲點（cecocentral scotoma）。

(C) 雙眼同時發病很常見 — 錯誤。LHON 典型呈雙眼序列性（sequential）發病，通常先由一眼發病，另一眼於數週至數月後跟進，中位數間隔約為 8 週。雙眼同時發病（simultaneous onset）僅佔

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