110年:眼球法規

有關色素性視網膜炎(retinitis pigmentosa )的說明何者錯誤?

A可能是偶發突變或是遺傳而來
B會有夜盲現象
C周邊視野會漸漸缺損,晚期視力可能嚴重受損
D若早期發現,可用藥物有效治療,恢復視力

詳細解析

本題觀念:

色素性視網膜炎(retinitis pigmentosa, RP)的病因、症狀、預後及治療現況(反向題:問何者錯誤

選項分析

(A) 可能是偶發突變或是遺傳而來 — 正確陳述。RP 的遺傳型態多樣,包括:常染色體顯性(autosomal dominant)、常染色體隱性(autosomal recessive)、X 染色體連鎖(X-linked)遺傳,以及約 40–50% 的病例無明確家族史,屬於偶發(sporadic)突變。

(B) 會有夜盲現象 — 正確陳述。夜盲(night blindness,nyctalopia)是 RP 最典型、最早出現的症狀,通常在兒童期或青少年期開始,由視桿細胞(rod photoreceptors)優先退化所致。

(C) 周邊視野會漸漸缺損,晚期視力可能嚴重受損 — 正確陳述。RP 的視野喪失遵循「由中周邊向外擴張、再逐漸向中心侵犯」的模式,形成「管狀視野(tunnel vision)」,晚期可進展至嚴重中心視力喪失;大多數患者在 40 歲時已有低視能(low vision)。

(D) 若早期發現,可用藥物有效治療,恢復視力 — 錯誤陳述(= 答案)。RP 目前尚無治癒方法(no cure),也無法有效恢復已喪失的

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