有關苯酮尿症病童之臨床症狀，下列敘述何者正確？

本題觀念：Phenylketonuria（PKU）之典型臨床表徵

PKU 為常染色體隱性遺傳病，缺乏酵素 phenylalanine hydroxylase，無法將 phenylalanine 轉為 tyrosine，致血中 phenylalanine 與其代謝產物累積，引發神經毒性。臨床考點集中在：

1. 新生兒篩檢與早期飲食介入（低 phenylalanine 飲食）。
2. 未治療病童的代表性症狀：
   ‧ 嘔吐、易激動、癲癇、智能障礙。
   ‧ 尿液、汗液及體味呈「霉味／鼠尿味」（musty odor）。
   ‧ 因黑色素前驅物 tyrosine 減少，皮膚、頭髮色澤較淡（fair skin, light hair），易合併濕疹樣皮疹。
   ‧ 其他：生長遲緩、齒列不整、行為問題等。

選項分析

A. 出生即出現酮酸中毒
　• PKU 新生兒出生時多數外觀正常，不會立即出現 ketoacidosis；「酮酸中毒」反而是 Type 1 DM 併發症。故錯誤。

B. 一般症狀包括嘔吐、尿、體汗有霉臭味
　• 正確。嘔吐與 musty odor 是 PKU 最具代表性的早期線索。

C. 皮膚色澤呈現潮濕紅潤，髮色烏黑
　• PKU 患兒常因黑色素生成不足而皮膚白皙、頭髮偏淺色，亦易出現乾燥或濕疹，而非

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