109年:眼球法規(1)
有關色素性視網膜病變(retinitis pigmentosa, RP )之敘述,下列何者錯誤?
A為視網膜遺傳性退化性疾病,早期侵犯錐細胞,晚期造成桿細胞退化
B早期有夜盲症狀
C可為顯性遺傳、隱性遺傳或性聯遺傳
D視網膜呈現骨刺狀色素沉著(bone-spicule pigmentary changes )
詳細解析
本題觀念:
色素性視網膜病變(retinitis pigmentosa, RP)是一組遺傳性視網膜退化性疾病,特徵是視桿細胞(rod photoreceptors)先行退化,導致夜盲和周邊視野縮小,隨後視錐細胞(cone photoreceptors)繼發退化,造成中心視力喪失。本題為反向題(問何者「錯誤」)。
選項分析
(A) 為視網膜遺傳性退化性疾病,早期侵犯錐細胞,晚期造成桿細胞退化 ❌ 錯誤陳述(=答案) 這是錯誤的描述!RP的退化順序恰好相反:早期侵犯桿細胞(rod cells),因此早期症狀是夜盲和周邊視野缺損;晚期才繼發錐細胞(cone cells)退化,造成中心視力及色覺喪失。RP的正確名稱因此又稱為「桿-錐失養症(rod-cone dystrophy)」。
(B) 早期有夜盲症狀 ✅ 正確陳述 桿細胞主要負責暗光視覺且分布於視網膜周邊,早期退化即導致暗適應障礙(impaired dark adaptation),即夜盲症(nyctalopia),是RP最典型的初發症狀。
(C) 可為顯性遺傳、隱性遺傳或性聯遺傳 ✅ 正確陳述 RP可由近100個不同基因的變異引起,遺傳方式包括:
- 體染色體顯性遺傳(autosomal dominant, AD)
- 體染色體隱性遺傳(autosomal recessi
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