有關視網膜母細胞腫瘤（retinoblastoma ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

視網膜母細胞腫瘤(retinoblastoma, RB)是兒童最常見的眼睛原發性惡性腫瘤，與 RB1 抑癌基因(tumor suppressor gene)的變異有關，可分為遺傳性(hereditary)和散發性(sporadic)兩型。本題為反向題（問何者「錯誤」）。

選項分析

(A) 是最常見的小兒眼睛原發性腫瘤 ✅ 正確陳述 視網膜母細胞腫瘤確為兒童最常見的眼睛原發性惡性腫瘤，全球每年約有8,000例新診斷病例，多在5歲以下確診。

(B) 超過80%是遺傳而來的 ❌ 錯誤陳述（＝答案） 這是錯誤的。根據目前的醫學資料：

• 遺傳性(hereditary/germline)：約**40%**的病例，具有生殖細胞系的 RB1 基因突變；這些患者多為雙眼性(bilateral)，且子女遺傳風險高。
• 散發性(sporadic/somatic)：約**60%**的病例，RB1 基因突變僅限於腫瘤細胞；通常為單眼性(unilateral)，無家族遺傳性。

「超過80%是遺傳而來的」此說法明顯高估遺傳比例，是本題的錯誤選項。

(C) 基因發生變異的位置可以是在第13對染色體上 ✅ 正確陳述 RB1 基因位於第13對染色體的 q14.2 位置（13q14.2）。RB1 為抑癌基因(tumor suppressor gene)，需

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