有關白化症（ albinism）之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考「白化症(albinism)」的類型、病理機制及與皮膚癌的關係，為反向題，需找出錯誤的敘述。白化症是一組因黑色素(melanin)合成障礙導致色素缺乏的遺傳性疾病，可分為眼皮膚型(oculocutaneous albinism, OCA)和眼型(ocular albinism, OA)兩大類。

選項分析

(A) 可能只表現在眼睛 ✅ 正確陳述。眼型白化症(ocular albinism, OA) 是 X 染色體連鎖隱性遺傳（GPR143 基因突變），色素缺乏主要侷限於眼睛（虹膜、視網膜），皮膚和毛髮色素減少較不明顯（甚至接近正常）。因此白化症確實可能只表現在眼睛。

(B) 可能同時表現在眼睛、皮膚及毛髮 ✅ 正確陳述。眼皮膚型白化症(oculocutaneous albinism, OCA) 同時影響眼睛、皮膚和毛髮，這是最常見的白化症類型，為體染色體隱性遺傳，包含 OCA1（酪胺酸酶 TYR 基因突變）、OCA2、OCA3 等至少 7 種亞型。

(C) 是黑色素（melanin）合成障礙造成的 ✅ 正確陳述。白化症的病理核心是黑色素合成路徑受阻。最常見的 OCA1 型是因酪胺酸酶(tyrosinase)功能喪失（TYR 基因突變），無法將酪胺酸轉換為黑色素前驅物，導致黑

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