Wilson氏病（ Wilson disease ）是一種自體隱性遺傳疾病，此病與下列何者的代謝異常有關？

本題觀念：

Wilson氏病（Wilson disease）是一種自體隱性遺傳（autosomal recessive）疾病，由 ATP7B 基因突變引起，導致體內銅（copper）代謝異常，銅大量沉積於肝臟、腦部及角膜等器官。

選項分析

(A) 鐵 鐵的代謝異常所致的疾病是遺傳性血色素沉積症（hereditary hemochromatosis），由 HFE 基因突變所致，與 Wilson 氏病無關。

(B) 銅 ✅ 正確答案 Wilson氏病的病因是 ATP7B 基因突變，導致肝細胞無法正常將多餘的銅排入膽汁或將銅整合至血漿銅蛋白（ceruloplasmin）。銅因此沉積於肝臟、基底核（basal ganglia）、角膜（形成 Kayser-Fleischer rings）等處，造成肝病變、神經/精神症狀及溶血性貧血。

(C) 鉛 鉛中毒（lead poisoning）通常為環境暴露導致，非遺傳性代謝異常。臨床表現為貧血、腹絞痛及神經毒性，與 Wilson 氏病不同。

(D) 鈷 鈷（cobalt）代謝異常目前未有如 Wilson 氏病般的確立遺傳代謝疾病。

答案解析

Wilson氏病的核心病理生理機制：

1. 基因突變：ATP7B 基因突變 → ATP7B 蛋白（P 型 $\text{Cu}^{2+}

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