109年:放射治療(1)

有關孟德爾( Mendelian )式的疾病,下列敘述何者正確?

A屬於體染色體單一突變的現象
B不會遺傳給子代
C性聯遺傳不屬於這類疾病
D糖尿病是因一個體染色體突變而造成

詳細解析

本題觀念:

孟德爾式(Mendelian)疾病又稱單基因疾病(monogenic disease),由單一基因突變所導致,遵循孟德爾遺傳定律。其遺傳模式包括:體染色體顯性(autosomal dominant)、體染色體隱性(autosomal recessive)、X 染色體連鎖(X-linked)以及粒線體遺傳(mitochondrial inheritance)。

選項分析

(A) 屬於體染色體單一突變的現象正確答案 孟德爾式疾病的核心定義是「單一基因(single gene)突變」所導致的疾病,此基因可位於體染色體(autosome)或性染色體(sex chromosome)上。選項中「體染色體單一突變」雖略不完整(未涵蓋 X-linked),但在本題四個選項的脈絡下,這是描述最接近孟德爾疾病核心特徵(單基因突變、遵循孟德爾遺傳規律)的選項。

(B) 不會遺傳給子代 ❌ 錯誤 孟德爾式疾病依其遺傳模式可傳給後代,如顯性遺傳病(如 Huntington's disease)有 50% 機率遺傳,隱性遺傳病在特定交配組合下也可傳遞。遺傳性正是其定義的核心。

(C) 性聯遺傳不屬於這類疾病 ❌ 錯誤 性聯遺傳(X-linked inheritance)完全屬於孟德爾式遺傳的一部分,典型例子包括血友病(hemophili

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