下列何者為裘馨氏肌肉失養症（ Duchenne Muscular Dystrophy ）患童的臨床徵狀？

本題觀念：

裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是最常見的 X 染色體隱性遺傳神經肌肉疾病，因 dystrophin 基因突變導致骨骼肌進行性退化。本題考察 DMD 的典型臨床表現，包含發病年齡、關節攣縮型態、姿勢異常及脊椎問題的成因。

選項分析

(A) 發病徵狀最早從 1 歲開始出現無法獨立行走 — 錯誤。 DMD 症狀通常於 2-3 歲開始出現，初期表現為動作發展里程碑輕微延遲、踮腳走路、寬步態（waddle gait）、頻繁跌倒、上樓梯困難等。正常兒童約 12-15 個月即可獨立行走，因此「1 歲就無法獨立行走」的描述不符合 DMD 的發病時程，且發病初期通常仍可行走，只是步態異常，而非「無法獨立行走」。

(B) 逐漸出現踝關節蹠屈及足掌內翻的關節攣縮問題 — 正確。 DMD 的關節攣縮型態為：踝關節蹠屈（plantar flexion）攣縮（即馬蹄足，equinus）合併足掌內翻（inversion），形成馬蹄內翻足（equinovarus）變形。這是 DMD 最具特徵性的攣縮表現，在可步行階段即可出現蹠屈攣縮，失去行走能力後常進展為蹠屈加內翻的 equinovarus 姿勢。物理治療介入（夜間矯具、規律牽拉）旨在延緩此攣縮進程。

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