有關脊髓小腦萎縮症（ spinocerebellar ataxia ）的說明，下列何者正確？

本題觀念：

脊髓小腦萎縮症(spinocerebellar ataxia, SCA)的遺傳模式、臨床特徵及治療現況

選項分析

(A) 是一種 Y染色體的隱性遺傳神經系統疾病

此選項錯誤。SCA 絕大多數為體染色體顯性遺傳(autosomal dominant)，而非 Y 染色體隱性遺傳。患者只需一個突變基因即可發病，每個子代有 50% 的機率遺傳到突變基因。雖然有少數型態屬於體染色體隱性或 X 染色體連鎖遺傳，但 Y 染色體隱性遺傳並非 SCA 的遺傳模式。

(B) 雖然目前沒有治癒的方法，但已有藥物可以控制病情繼續發展

此選項錯誤。目前 SCA 沒有 FDA 核准的疾病修飾療法(disease-modifying therapy)，現有治療均為症狀緩解性質（如平衡訓練、職能治療），無法阻止疾病進展。因此「已有藥物可以控制病情繼續發展」的說法不正確。

(C) 患者常會有講話含糊不清、吞嚥困難的現象

此選項正確。SCA 患者由於小腦及相關神經迴路退化，常出現構音障礙(dysarthria)（講話含糊不清）及吞嚥困難(dysphagia)，這些均為小腦性萎縮症的典型臨床表現。

(D) 患者在晚期大都會發生失智的現象

此選項錯誤或過度誇大。部分 SCA 型態（如 SCA 17、某些

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