有關裘馨氏肌肉失養症的病因及臨床表徵，下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一種 X 染色體性聯遺傳隱性疾病，因抗肌萎縮蛋白（dystrophin）缺乏導致肌肉進行性退化。本題考察 DMD 的病因與臨床表徵，問哪一項敘述「錯誤」（反向題）。

選項分析

(A) 「是一種 X 染色體性聯遺傳隱性疾病」 ✅ 正確陳述。DMD 由位於 Xp21 的 dystrophin 基因突變所致，屬 X 染色體性聯遺傳隱性遺傳，約 30% 為新突變。

(B) 「通常發生在男性比女性多」 ✅ 正確陳述。因為是 X-linked recessive，男性（XY）只有一個 X 染色體，基因突變即會發病；女性（XX）通常為帶因者（carrier）而不發病，極少數情況下女性才會出現症狀。

(C) 「是一種非漸進型神經性疾病」 ❌ 錯誤陳述（= 答案 C）。DMD 有兩個錯誤：

1. DMD 是**漸進型（progressive）**疾病，肌力會隨時間持續退化，大多數患者在 12 歲前需使用輪椅。
2. DMD 是肌肉性疾病（myopathy），而非神經性疾病（neuropathy/neurological disease）。病因在於 dystrophin 蛋白缺乏導致肌細胞膜完整性破壞，並非神經病變。

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