有關色素性視網膜病變（ retinitis pigmentosa ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題（問「何者錯誤」），考查色素性視網膜病變（retinitis pigmentosa, RP）的疾病特性，包含遺傳性、臨床表現及治療現況。需找出描述錯誤的選項。

選項分析

✅ (A) 是一種進行性的疾病，目前沒有藥物可以治療 正確陳述。RP 是一種緩慢進行性（slowly progressive）的遺傳性視網膜退化疾病。目前雖有部分基因治療（如 Luxturna 用於 RPE65 基因突變型）問世，但仍無廣泛適用的藥物治療，整體上屬於無法根治的疾病，符合考試年份（2018年）的認知。

❌ (B) 沒有家族遺傳傾向 錯誤陳述，此為本題答案。 RP 是一種高度遺傳性疾病，可透過多種遺傳模式傳遞：

• 體染色體隱性（autosomal recessive）：約佔 50–60%
• 體染色體顯性（autosomal dominant）：約佔 30–40%
• X-染色體連鎖（X-linked）：約佔 5–15% 已發現超過 100 個致病基因。RP 有顯著的家族遺傳傾向，選項 B 陳述完全相反，故為錯誤。

✅ (C) 病患常常出現白蠟狀視神經盤及視網膜色素沈積物 正確陳述。RP 的經典眼底三聯症（classic triad）為：

1. 視網膜動脈血管細窄（arteriolar attenuation）
2. 骨刺狀

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