107年:低視力學(1)
下列何種眼疾不易併發圓錐角膜?
A唐氏症( Down syndrome )
B先天性白內障
C馬凡氏症( Marfan's syndrome )
D埃勒斯-當洛二氏症候群( Ehlers-Danlos syndrome )
詳細解析
本題觀念:
圓錐角膜(keratoconus)是一種角膜進行性變薄並向前突出的非發炎性角膜擴張症(corneal ectasia),導致不規則散光與視力下降。其病因複雜,包含遺傳、環境(眼部揉搓)及全身系統性疾病等因素。
本題考核哪一種眼疾「不易」併發圓錐角膜,屬於反向題。理解各系統性疾病與圓錐角膜的關聯強度是解題關鍵。
選項分析
(A) 唐氏症(Down syndrome)
唐氏症是圓錐角膜最強且最常見的系統性關聯之一。研究顯示唐氏症患者的圓錐角膜盛行率高達 5–30%,遠高於一般族群(約 0.05–0.2%)。可能機制包含:結締組織異常、反覆眼部揉搓行為、基因上 21 號染色體相關的角膜膠原蛋白代謝異常。
(B) 先天性白內障(congenital cataract) ← 本題答案
先天性白內障是水晶體先天混濁,與角膜基質結構無直接關聯。文獻中並未將先天性白內障列為圓錐角膜的系統性風險因素,兩者在眼球結構上各自獨立(水晶體 vs. 角膜)。先天性白內障的成因(宮內感染如德國麻疹、代謝異常如半乳糖血症、遺傳性白內障等)與角膜基質膠原蛋白異常無直接病理機制連結。
(C) 馬凡氏症(Marfan's syndrome)
馬凡氏症由 FBN1 基因突變導致 fibrillin-1 蛋白缺陷,
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