有關眼皮膚白化症（ oculocutaneous albinism ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

眼皮膚白化症（oculocutaneous albinism, OCA）是一組體染色體隱性遺傳疾病，因黑色素（melanin）合成缺陷導致皮膚、毛髮及眼部色素缺乏。OCA 的傳統分類以酪胺酸酵素（tyrosinase）活性區分：OCA1（酪胺酸酵素陰性型，OCA1A）與 OCA2（酪胺酸酵素陽性型）。本題為反向題，問「下列何者錯誤」。

選項分析

(A) 又可以酪胺酸酵素（tyrosinase）陽性與陰性分成兩種亞型 ✅ （正確陳述） 傳統上 OCA 依酪胺酸酵素活性分為：

• OCA1（tyrosinase陰性）：TYR 基因突變，完全缺乏酪胺酸酵素活性（OCA1A）或殘存微量活性（OCA1B）
• OCA2（tyrosinase陽性）：OCA2 基因突變，tyrosinase 活性存在但黑色素合成仍受損 此分法為教科書標準分類，陳述正確。→ ✅ 正確，不選。

(B) 酪胺酸酵素陰性者，比較不會有眼球震顫的現象 ❌ （錯誤陳述 = 本題答案） 實際上，酪胺酸酵素陰性者（OCA1A）因完全無黑色素，視網膜中樞凹發育不全（foveal hypoplasia）最嚴重、視覺通路異常交叉（chiasmal misrouting）最明顯，**眼球震顫（nystagmus）、畏光（photophobi

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